Qué es

La fenilcetonuria es una afección rara producida por las mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, en la que un bebé nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en las proteínas, siendo uno de los diez aminoácidos esenciales para el ser humano.

Causas

La fenilcetonuria es hereditaria, es decir que se transmite de padres a hijos. Ambos padres transmiten una copia defectuosa del gen y así se produce esta enfermedad. Por ello, los bebés con fenilcetonuria tienen escasez de la fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para descomponer el aminoácido: la fenilalanina.Evalúa tus síntomas

Síntomas

La fenilalanina es fundamental para la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por ello, muchos niños con esta enfermedad presentan un cutis, cabello y ojos más claros.

Además, otros síntomas que pueden aparecer son:

  • El tamaño de la cabeza es más pequeña de lo normal.
     
  • Dificultad en las habilidades mentales y sociales.
     
  • Erupción cutánea.
     
  • Temblores y convulsiones.
     
  • Hiperactividad.
     
  • Movimientos agitados de brazos y piernas.

Prevención

Para prevenir esta enfermedad los padres pueden realizarse un análisis enzimático o una prueba genética para determinar si son portadores del gen de la fenilcetonuria. Asimismo, se puede extraer una muestra de vellosidades coriónicas o realizar una amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto.

Diagnóstico

La fenilcetonuria se puede detectar con un análisis de sangre y, si el resultado es positivo, se requieren pruebas adicionales de sangre, orina y genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamientos

El tratamiento de esta enfermedad está compuesto por una dieta baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo.

Los expertos aconsejan seguir esta dieta hasta la edad adulta, ya que aquellos pacientes que lo hacen tienen una mejor salud mental y física. También las mujeres embarazadas deben continuar con esta dieta durante toda la gestación. Asimismo, se debe acudir siempre al especialista para que realicen la supervisión adecuada.

Otros datos

Por otro lado, tomar suplementos, como el aceite de pescado, puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico. Además, existen muchas leches en polvo para bebés con fenilcetonuria y se pueden utilizar como fuente de proteína.

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